医学遗传科门诊
简介
本院的临床遗传科医生及跨专业团队，可为多种疾病如单基因疾病、发展迟缓、脑痫症、先天性异常、自闭症、癌症、退化性疾病和代谢功能障碍等的病人，进行基因诊断和提供具有质素的遗传谘询服务。
我们的服务
我们提供的医疗程序
遗传谘询服务的范围是提供一站式综合临床遗传评估，对遗传病和罕见疾病进行基因测试和诊断。医护人员会进行遗传谘询，以帮助患有遗传性疾病或罕见疾病的患者得到基因确诊，帮助患者家庭了解遗传性质，遗传方式，家庭中复发的风险以及预防方法; 以便在计划生育方面做出知情同意的决定。
| 服务对象 |
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| 儿科疾病 |
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| 生殖健康情况 |
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| 家族病史 |
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基因测试
基因测试
基因测试会从患者采集少量血液或组织样本，测试样品细胞中包含的DNA（基因），以检测当中任何有致病风险的变异或突变。视乎进行那种基因测试，基因测试报告需时数天至数周。
| 测试 |
|---|
| 核型 |
| Fetalseq V1.0 胎儿测序 |
| 扩展性携带者筛查 |
| 基因组测序 (指定基因组) |
| 全外显子体测序 |
| 脆性 X携带者筛查 |
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服务时间
- 星期一至五:
上午9:00 - 下午5:00 - 仅限预约
联络我们
(852) 3946 6888
1/F, 香港中文大学医院