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特别公布

医学遗传科门诊

我们的服务

我们提供的医疗程序

遗传谘询服务的范围是提供一站式综合临床遗传评估,对遗传病和罕见疾病进行基因测试和诊断。医护人员会进行遗传谘询,以帮助患有遗传性疾病或罕见疾病的患者得到基因确诊,帮助患者家庭了解遗传性质,遗传方式,家庭中复发的风险以及预防方法; 以便在计划生育方面做出知情同意的决定。
服务对象
儿科疾病
  • 先天缺陷
  • 经新生儿筛查发现疑似患有遗传病
  • 发展迟缓
  • 自闭症谱系障碍
  • 专注力不足/ 过度活跃症
  • 智力障碍
  • 脑痫症
  • 其他系统功能障碍(皮肤、心脏、肾脏等)
生殖健康情况
  • 想进行基因检测或筛查的女士
  • 经历过多次流产或婴儿夭折的妇女
  • 表亲或近亲的夫妇
  • 超声波检查或血液检测结果高风险出现并发症或先天缺陷的孕妇 
家族病史
  • 患有智力发展障碍、发展迟缓、遗传性疾病或先天性缺陷
  • 因已知或未知的医疗状况而早年离世
  • 患有成年早期发病的心血管疾病、痴呆症或癌症等健康问题
  • 希望检测或了解更多关于在其族裔群体中高频率的遗传病的夫妇

基因测试

基因测试

基因测试会从患者采集少量血液或组织样本,测试样品细胞中包含的DNA(基因),以检测当中任何有致病风险的变异或突变。视乎进行那种基因测试,基因测试报告需时数天至数周。 
测试
核型
Fetalseq V1.0 胎儿测序 
扩展性携带者筛查
基因组测序 (指定基因组) 
全外显子体测序   
脆性 X携带者筛查

 

 

 

服务时间

  • 星期一至五:
    上午9:00 - 下午5:00
  • 仅限预约

联络我们

  • phone (852) 3946 6888

  • address1/F, 香港中文大学医院