心血管精准医疗门诊

2/F, 香港中文大学医院

简介

什么是心血管精准医学？

心血管精准医学利用遗传学或基因组、表观遗传学和代谢组学（“omic”）的信息，使您在香港中文大学医院接受优质的护理及医疗体验。技术的进步使评估和治疗能够根据个人的基因组和生活经历而度身设计。我们亦会为您的家人提供适当的筛查和诊断测试，以及循证调查和治疗。

检测是根据什么遗传标准？

我们使用国际认可的基因检测方法，实践遵循美国和欧洲制定的指南。我们会因应种族的差异和需求，为您度身设计护理和测试项目。

心血管精准医学团队由什么成员组成？

团队由心脏科医生、临床遗传学家、遗传谘询师和跨专科团队组成，会根据您的病情而作出适当的谘询。如病情需要涉及介入程序，我们将转介您到适当的专科医生跟进。

我们的服务

我们提供的医疗程序

心血管精准医学门诊除了遗传或基因组测试外，还提供全面的服务，包括详细的心脏病评估、影像服务（例如超声心动图、冠状动脉电脑断层造影 (CT)、磁力共振造影 (MRI)、核扫描）、运动生理学和压力测试（例如跑步机、脚踏车测功仪），以及入侵性测试（如必要）。

由于遗传或基因组评估的信息较复杂并且会随时间而改变，因此您将会在测试前后与临床遗传学家进行多次谘询。遗传谘询将帮助患有遗传疾病的患者或家庭了解测试的必要性、局限性和好处，以及疾病的性质、遗传模式和遗传性质、家族内疾病发生的风险和频率，以便在家庭计划中作出决策及预防。心脏科医生亦可能会进行其他检查以评估病情，及安排检测以确认诊断结果，为您制定最合适的治疗计划。

服务对象
遗传性心血管疾病心律失常和离子通道疾病，包括布鲁盖达氏症候群、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT)、短QT综合症 (SQTS) 和长QT综合症 (LQTS) 心肌病，包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、扩张型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室致密化性心肌病(LVNC) 先天性结构性心脏病结缔组织疾病，埃勒斯－当洛二氏综合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 综合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和马凡综合症 (Marfan Syndrome) 遗传性出血性毛细血管扩张症心脏异位和镜像右位心利德尔综合症 (Liddle Syndrome) 努南综合症 (Noonan Syndrome) 肺动脉高血压 (PAH) 增加患心脏病风险的遗传病家族性高胆固醇血症遗传性血色素沉着症淀粉样变性相关家族病史心源性猝死

服务对象

遗传性心血管疾病

心律失常和离子通道疾病，包括布鲁盖达氏症候群、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT)、短QT综合症 (SQTS) 和长QT综合症 (LQTS)
心肌病，包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、扩张型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室致密化性心肌病(LVNC)
先天性结构性心脏病
结缔组织疾病，埃勒斯－当洛二氏综合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 综合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和马凡综合症 (Marfan Syndrome)
遗传性出血性毛细血管扩张症
心脏异位和镜像右位心
利德尔综合症 (Liddle Syndrome)
努南综合症 (Noonan Syndrome)
肺动脉高血压 (PAH)

增加患心脏病风险的遗传病

家族性高胆固醇血症
遗传性血色素沉着症
淀粉样变性

基因测试

基因测试会从患者采集少量血液或组织样本，测试样品细胞中包含的DNA（基因），以检测当中任何有致病风险的变异或突变。视乎进行哪种基因测试，基因测试报告需时数周。

测试
以疾病为中心的基因组主动脉疾病心律失常致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 心房颤动 (AF) 布鲁盖达氏症候群 (Brugada Syndrome) 心肌病 (CMP) 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT) 先天性结构性心脏病扩张型心肌病 (DCM) 血脂异常，包括家族性高胆固醇血症埃勒斯－当洛二氏综合症 (Ehlers-Danlos Syndrome) 遗传性出血性毛细血管扩张症心脏异位和镜像右位心肥厚型心肌病左心室非致密化心肌病 (LVNC) 利德尔综合症 Loeys-Dietz 综合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 长QT综合症 (LQTS) 马凡氏综合症 (Marfan Syndrome) 努南综合症 (Noonan Syndrome) 肺动脉高压 Pulmonary artery hypertension (PAH) 短QT综合症 (SQTS) 全外显子组测序 (WES) 全基因组测序 (WGS)

测试

以疾病为中心的基因组