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心血管精准医疗门诊

2/F, 香港中文大学医院

服务时间

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我们的服务

我们提供的医疗程序

心血管精准医学门诊除了遗传或基因组测试外,还提供全面的服务,包括详细的心脏病评估、影像服务(例如超声心动图、冠状动脉电脑断层造影 (CT)、磁力共振造影 (MRI)、核扫描)、运动生理学和压力测试(例如跑步机、脚踏车测功仪),以及入侵性测试(如必要)。

由于遗传或基因组评估的信息较复杂并且会随时间而改变,因此您将会在测试前后与临床遗传学家进行多次谘询。遗传谘询将帮助患有遗传疾病的患者或家庭了解测试的必要性、局限性和好处,以及疾病的性质、遗传模式和遗传性质、家族内疾病发生的风险和频率,以便在家庭计划中作出决策及预防。心脏科医生亦可能会进行其他检查以评估病情,及安排检测以确认诊断结果,为您制定最合适的治疗计划。

服务对象

遗传性心血管疾病

  • 心律失常和离子通道疾病,包括布鲁盖达氏症候群、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT)、短QT综合症 (SQTS) 和长QT综合症 (LQTS) 

  • 心肌病,包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、扩张型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室致密化性心肌病(LVNC)

  • 先天性结构性心脏病

  • 结缔组织疾病,埃勒斯-当洛二氏综合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 综合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和马凡综合症 (Marfan Syndrome)

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症

  • 心脏异位和镜像右位心

  • 利德尔综合症 (Liddle Syndrome)

  • 努南综合症 (Noonan Syndrome)

  • 肺动脉高血压 (PAH)


增加患心脏病风险的遗传病

  • 家族性高胆固醇血症
  • 遗传性血色素沉着症
  • 淀粉样变性
     

相关家族病史

  • 心源性猝死

 

基因测试

基因测试会从患者采集少量血液或组织样本,测试样品细胞中包含的DNA(基因),以检测当中任何有致病风险的变异或突变。视乎进行哪种基因测试,基因测试报告需时数周。 

测试

以疾病为中心的基因组

  • 主动脉疾病
  • 心律失常
  • 致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)
  • 心房颤动 (AF)
  • 布鲁盖达氏症候群 (Brugada Syndrome)
  • 心肌病 (CMP)
  • 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 (CPVT)
  • 先天性结构性心脏病
  • 扩张型心肌病 (DCM)
  • 血脂异常,包括家族性高胆固醇血症
  • 埃勒斯-当洛二氏综合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)
  • 遗传性出血性毛细血管扩张症
  • 心脏异位和镜像右位心
  • 肥厚型心肌病
  • 左心室非致密化心肌病 (LVNC)
  • 利德尔综合症
  • Loeys-Dietz 综合症 (Loeys-Dietz Syndrome)
  • 长QT综合症 (LQTS)
  • 马凡氏综合症 (Marfan Syndrome)
  • 努南综合症 (Noonan Syndrome)
  • 肺动脉高压 Pulmonary artery hypertension (PAH)
  • 短QT综合症 (SQTS)

全外显子组测序 (WES)

全基因组测序 (WGS)

文件下载

服务时间

  • 星期一至五:
    上午9:00 - 下午5:00
  • 星期六:
    上午9:00 - 下午1:00
  • 星期日及公众假期休息

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