心血管精準醫療門診

簡介

什麼是心血管精準醫學？

心血管精準醫學利用遺傳學或基因組、表觀遺傳學和代謝組學（“omic”）的信息，使您在香港中文大學醫院接受優質的護理及醫療體驗。技術的進步使評估和治療能夠根據個人的基因組和生活經歷而度身設計。我們亦會為您的家人提供適當的篩查和診斷測試，以及循證調查和治療。

檢測是根據什麼遺傳標準？

我們使用國際認可的基因檢測方法，實踐遵循美國和歐洲制定的指南。我們會因應種族的差異和需求，為您度身設計護理和測試項目。

心血管精準醫學團隊由什麼成員組成？

團隊由心臟科醫生、臨床遺傳學家、遺傳諮詢師和跨專科團隊組成，會根據您的病情而作出適當的諮詢。如病情需要涉及介入程序，我們將轉介您到適當的專科醫生跟進。

我們的服務

我們提供的醫療程序

心血管精準醫學門診除了遺傳或基因組測試外，還提供全面的服務，包括詳細的心臟病評估、影像服務（例如超聲心動圖、冠狀動脈電腦斷層造影 (CT)、磁力共振造影 (MRI)、核掃描）、運動生理學和壓力測試（例如跑步機、腳踏車測功儀），以及入侵性測試（如必要）。

由於遺傳或基因組評估的信息較複雜並且會隨時間而改變，因此您將會在測試前後與臨床遺傳學家進行多次諮詢。遺傳諮詢將幫助患有遺傳疾病的患者或家庭了解測試的必要性、局限性和好處，以及疾病的性質、遺傳模式和遺傳性質、家族內疾病發生的風險和頻率，以便在家庭計劃中作出決策及預防。心臟科醫生亦可能會進行其他檢查以評估病情，及安排檢測以確認診斷結果，為您制定最合適的治療計劃。

服務對象
遺傳性心血管疾病心律失常和離子通道疾病，包括布魯蓋達氏症候群、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT)、短QT綜合症 (SQTS) 和長QT綜合症 (LQTS) 心肌病，包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、擴張型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室緻密化性心肌病(LVNC) 先天性結構性心臟病結締組織疾病，埃勒斯－當洛二氏綜合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 綜合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和馬凡綜合症 (Marfan Syndrome) 遺傳性出血性毛細血管擴張症心臟異位和鏡像右位心利德爾綜合症 (Liddle Syndrome) 努南綜合症 (Noonan Syndrome) 肺動脈高血壓 (PAH) 增加患心臟病風險的遺傳病家族性高膽固醇血症遺傳性血色素沉著症澱粉樣變性相關家族病史心源性猝死

服務對象

遺傳性心血管疾病

心律失常和離子通道疾病，包括布魯蓋達氏症候群、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT)、短QT綜合症 (SQTS) 和長QT綜合症 (LQTS)
心肌病，包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、擴張型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室緻密化性心肌病(LVNC)
先天性結構性心臟病
結締組織疾病，埃勒斯－當洛二氏綜合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 綜合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和馬凡綜合症 (Marfan Syndrome)
遺傳性出血性毛細血管擴張症
心臟異位和鏡像右位心
利德爾綜合症 (Liddle Syndrome)
努南綜合症 (Noonan Syndrome)
肺動脈高血壓 (PAH)

增加患心臟病風險的遺傳病

家族性高膽固醇血症
遺傳性血色素沉著症
澱粉樣變性

相關家族病史

心源性猝死

基因測試

基因測試會從患者採集少量血液或組織樣本，測試樣品細胞中包含的DNA（基因），以檢測當中任何有致病風險的變異或突變。視乎進行哪種基因測試，基因測試報告需時數週。

測試
以疾病為中心的基因組主動脈疾病心律失常致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 心房顫動 (AF) 布魯蓋達氏症候群 (Brugada Syndrome) 心肌病 (CMP) 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT) 先天性結構性心臟病擴張型心肌病 (DCM) 血脂異常，包括家族性高膽固醇血症埃勒斯－當洛二氏綜合症 (Ehlers-Danlos Syndrome) 遺傳性出血性毛細血管擴張症心臟異位和鏡像右位心肥厚型心肌病左心室非緻密化心肌病 (LVNC) 利德爾綜合症 Loeys-Dietz 綜合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 長QT綜合症 (LQTS) 馬凡氏綜合症 (Marfan Syndrome) 努南綜合症 (Noonan Syndrome) 肺動脈高壓 Pulmonary artery hypertension (PAH) 短QT綜合症 (SQTS) 全外顯子組測序 (WES) 全基因組測序 (WGS)

測試

以疾病為中心的基因組